A Jornada de Renan: Superando a Ataxia de Friedreich e a Busca por Diagnóstico

Renan Treglia, quando tinha apenas 16 anos, começou a vivenciar mudanças significativas em sua vida. Ele notou que simples tarefas do cotidiano, como levar uma garrafa da cozinha até seu quarto, se tornaram um verdadeiro desafio. O jovem não conseguia, por exemplo, segurar uma bandeja em uma praça de alimentação sem acabar derrubando o líquido que havia no copo. Aos poucos, ele também começou a perder o equilíbrio, o que o levou a procurar ajuda médica.

O Início da Busca por Respostas

Após relatar seus sintomas, Renan foi encaminhado a um fisioterapeuta, mas a situação não melhorou. Já na faculdade, enquanto estudava para se tornar piloto de avião, ele teve dificuldades motoras e não conseguia usar um simulador com precisão. Com o passar do tempo, sua fala também começou a mudar; tornava-se “enrolada” e mais lenta. A partir daí, Renan deu início a uma verdadeira saga em busca de um diagnóstico.

Primeiro, ele consultou um neurologista que, após uma série de exames, não conseguiu identificar a causa de suas dificuldades e o enviou a um ortopedista. Este, igualmente, não obteve sucesso em descobrir o que estava afetando Renan. Foi necessário visitar 36 médicos até que finalmente ele recebesse o diagnóstico correto: ataxia de Friedreich. Essa condição neurodegenerativa rara reduz a coordenação motora e muscular de forma progressiva, impactando diretamente a qualidade de vida e, em muitos casos, diminuindo a expectativa de vida.

O Que é a Ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é um distúrbio neuromuscular genético que causa danos ao sistema nervoso ao longo do tempo. Os primeiros sintomas incluem tropeços frequentes, quedas, falta de equilíbrio e dificuldades na fala. Geralmente, esses sintomas surgem entre a infância e a adolescência. A doença é causada por uma mutação no gene FXN, o qual é responsável por produzir uma proteína chamada frataxina. Quando esse gene não funciona corretamente, o corpo não consegue produzir frataxina suficiente, levando a um acúmulo de ferro nas células e estresse oxidativo, o que resulta em neurodegeneração.

As implicações da ataxia de Friedreich são profundas. Além dos desafios motores, os pacientes têm um risco aumentado de desenvolver doenças cardíacas e diabetes, e a expectativa de vida pode ser reduzida para até 37 anos.

A Demora no Diagnóstico

O caso de Renan, que agora tem 24 anos, não é uma exceção. Devido à raridade das doenças, o diagnóstico pode ser um processo longo e frustrante. Muitas vezes, as consequências vão além da saúde física e afetam a saúde mental. Renan, por exemplo, começou a sentir vergonha de frequentar a faculdade devido ao seu desequilíbrio, o que o levou a desistir de seus estudos. Essa situação gerou não apenas ansiedade, mas também depressão, que o obrigou a procurar ajuda psiquiátrica.

Ele compartilha: “Eu passava a noite chorando e precisei passar em um psiquiatra. Eu faço tratamento até hoje.” A confirmação de sua condição trouxe um novo nível de angústia, especialmente porque, na época, não havia medicamentos disponíveis para tratamento.

Os Desafios do Diagnóstico e Tratamento

O professor Alberto Martinez, do Departamento de Neurologia da Universidade de Campinas (Unicamp), ressalta que a dificuldade para diagnosticar a ataxia de Friedreich se deve à sua raridade. Muitas vezes, os médicos não têm essa condição em mente, mesmo sendo a ataxia autossômica recessiva mais comum do mundo. Além disso, o exame que confirma a doença – um teste molecular para detectar a mutação no gene FXN – não é amplamente disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o que representa uma barreira adicional.

Esperança em Novos Tratamentos

Atualmente, não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da ataxia de Friedreich no Brasil. Contudo, em abril, a Anvisa aprovou o registro do Skyclarys (omaveloxolona), um medicamento que promete ajudar a reduzir os sintomas neurológicos da doença. No entanto, o preço ainda precisa ser definido para que o remédio possa ser comercializado.

Enquanto isso, Renan continua a buscar alternativas. Ele participa de tratamentos com vários profissionais, incluindo fisioterapia, pilates e musculação, para manter sua massa muscular. Renan também toma suplementos de vitaminas como magnésio e B12. “Com o tratamento que eu faço no psiquiatra e no pilates, eu consigo relaxar a minha mente e ficar tranquilo. Eu não esqueço [a doença], mas eu enxergo a vida de outro jeito”, reflete. No fundo, sua esperança está depositada nos novos medicamentos, que podem não curá-lo, mas talvez estabilizar sua condição.

Conclusão

O relato de Renan é um exemplo da luta enfrentada por muitos com doenças raras. A busca por um diagnóstico correto é um caminho longo e repleto de desafios, mas a determinação e a esperança são fundamentais para seguir em frente. A história de Renan nos ensina a importância de não desistir e de buscar sempre o apoio necessário. Se você ou alguém que você conhece está passando por situação semelhante, não hesite em buscar ajuda e compartilhar sua experiência.